سندرم ترنر (TS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که زنان را تحت تاثیر قرار می دهد و تشخیص آن می‌تواند چالش برانگیز باشد. با این حال، با ترکیبی از گرفتن تاریخچه پزشکی دقیق، معاینه فیزیکی و آزمایش های تشخیصی، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی میتوانند TS را به طور دقیق تشخیص دهند و درمان مناسب را ارائه دهند. در اینجا ۱۱ مرحله و ۲۳ نکته برای تشخیص سندرم ترنر آورده شده است:

1. تاریخچه پزشکی

آ. در مورد سابقه خانوادگی TS یا سایر اختلالات ژنتیکی بپرسید. ب در مورد علائم بیمار مانند کوتاهی قد، تاخیر در بلوغ یا ناباروری جویا شوید. ج. به تأخیرهای رشدی یا ناتوانی های یادگیری توجه کنید.

2. معاینه فیزیکی

آ. ویژگی‌های فیزیکی مشخص، مانند گردن تار، گوش‌های کم‌تنظیم یا یک چین تکی در کف دست را بررسی کنید. ب قد را اندازه بگیرید و با هنجارهای مناسب سن مقایسه کنید. ج. سایر ناهنجاری های مادرزادی مانند مشکلات قلبی یا کلیوی را ارزیابی کنید.

3. آزمایش خون

آ. سطوح هورمون های جنسی مانند استروژن و تستوسترون را برای ارزیابی عدم تعادل هورمونی اندازه گیری کنید. ب وجود ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها (کاریوتایپینگ) یا وجود مواد کروموزومی اضافی یا مفقود (FISH یا آرایه CGH) را بررسی کنید. ج. غربالگری اختلالات خود ایمنی، مانند کم کاری تیروئید یا دیابت نوع 1.

4. مطالعات تصویربرداری

آ. برای ارزیابی رشد جنین و شناسایی هرگونه ناهنجاری ساختاری سونوگرافی انجام دهید. ب برای ارزیابی هرگونه ناهنجاری قلبی، عکس رادیوگرافی قفسه سینه را سفارش دهید. ج. سی تی اسکن یا ام آر آی را برای ارزیابی مغز و نخاع از نظر هرگونه ناهنجاری ساختاری در نظر بگیرید.

5. ارزیابی غدد درون ریز

آ. سطح هورمون رشد را برای ارزیابی کمبود هورمون رشد اندازه گیری کنید. ب برای ارزیابی کم کاری تیروئید، عملکرد تیروئید را ارزیابی کنید. ج. هرگونه تغییر در متابولیسم گلوکز را ارزیابی کنید.

6. ارزیابی چشم پزشکی

آ. هرگونه ناهنجاری چشمی مانند آب مروارید یا گلوکوم را ارزیابی کنید. ب بینایی و حدت بینایی را ارزیابی کنید. ج. علائم استرابیسم یا آمبلیوپی را بررسی کنید.

7. ارزیابی قلبی

آ. هرگونه ناهنجاری قلبی، مانند سوفل قلب یا آریتمی را ارزیابی کنید. ب اندازه ریشه آئورت را ارزیابی کنید و هرگونه کوآرکتاسیون آئورت را ارزیابی کنید. ج. هرگونه علائم فشار خون ریوی را بررسی کنید.

8. ارزیابی عصبی

آ. علائم عصبی مانند تشنج یا تاخیر در رشد را ارزیابی کنید. ب ارزیابی عملکرد شناختی و بهره هوشی (IQ). ج. علائم کم شنوایی یا ناهنجاری های گوش را بررسی کنید.

9. ارزیابی اسکلت

آ. هرگونه ناهنجاری اسکلتی مانند اسکولیوز یا بدشکلی اندام را ارزیابی کنید. ب سن استخوان را برای ارزیابی هرگونه تاخیر رشد ارزیابی کنید. ج. علائم پوکی استخوان یا پوکی استخوان را بررسی کنید.

10. ارزیابی پوست

آ. هرگونه ناهنجاری پوستی، مانند ضایعات پوستی یا ریزش مو را ارزیابی کنید. ب هرگونه نشانه ای از هیپرپیگمانتاسیون یا هیپوپیگمانتاسیون را ارزیابی کنید. ج. علائم ناهنجاری ناخن مانند چاق شدن یا شکنندگی را بررسی کنید.

11. ارزیابی روانشناختی

آ. علائم روانشناختی مانند اضطراب یا افسردگی را ارزیابی کنید. ب عملکرد شناختی و IQ را ارزیابی کنید. ج. هرگونه نشانه ای از ناتوانی های یادگیری یا تاخیر در رشد را بررسی کنید.

نکاتی برای تشخیص سندرم ترنر:

1. از این بیماری نادر و ویژگی های مشخصه آن آگاه باشید.
2. هنگام تفسیر علائم و نتایج آزمایش، سن و جنسیت بیمار را در نظر بگیرید.
3. از یک رویکرد چند رشته ای برای تشخیص استفاده کنید که شامل متخصصان اطفال، غدد درون ریز، چشم پزشکی، قلب و عروق و ژنتیک می شود.
4. از آزمایش‌های تشخیصی متعدد برای تأیید تشخیص و رد سایر شرایط استفاده کنید.
5. سابقه خانوادگی بیمار و هرگونه از دست دادن بارداری یا سقط جنین قبلی را در نظر بگیرید.
6. از تأثیر روانی اجتماعی تشخیص بر بیمار و خانواده او آگاه باشید.
7. مشاوره و حمایت مناسب را به بیمار و خانواده او ارائه دهید.